Detección y diagnóstico
Historia clínica y el examen físico
Si su hijo tiene signos o síntomas de retinoblastoma, el médico examinará los ojos del niño y comenzara con una historia médica completa. El médico le preguntará acerca de los síntomas del niño y acerca de cualquier antecedente familiar de retinoblastoma o de otros tipos de cáncer. Esta información es importante al momento de decidir si se necesitan más pruebas y exámenes. Los antecedentes familiares también son utiles para determinar si otros familiares podrían transmitir el gen a sus hijos o desarrollar este tipo de cáncer a sí mismos (si son niños pequeños) y se podrían beneficiar de la asesoría genética.
Si se sospecha de un retinoblastoma, el médico lo derivará con un oftalmólogo (un médico que se especializa en enfermedades de los ojos), que examine de cerca el ojo para estar más seguro sobre el diagnóstico. El oftalmólogo utilizará luces especiales y lentes de aumento para observar el interior del ojo. Por lo general, el niño debe estar bajo anestesia general (dormido) durante el examen de manera que el médico.
Si el diagnóstico de retinoblastoma parece probable basado en el examen de la vista, las pruebas de imagen se realizan para ayudar a confirmar y para saber hasta dónde se puede haber diseminado dentro del ojo y posiblemente a otras partes del cuerpo. Por lo general, un oftalmólogo que se especialice en el tratamiento de cánceres del ojo (llamado un oncólogo ocular) tomará la decisión final. Este médico también debe ser parte del equipo de los médicos que tratan el cáncer.
Pruebas de imagen
Los estudios por imágenes utilizan rayos X, ondas sonoras, campos magnéticos o sustancias radiactivas para obtener imágenes del interior del cuerpo. Los estudios por imágenes se pueden hacer por un número de razones, incluyendo:
- Para ayudar a determinar si es probable que sea un retinoblastoma un tumor en el ojo
- Para determinar qué tan grande sea el tumor y qué tan lejos se ha diseminado
- Para ayudar a determinar si el tratamiento ha sido eficaz
Los niños con retinoblastoma pueden tener una o más de estas pruebas.
Ultrasonido
La ecografía utiliza ondas sonoras para crear imágenes de los tejidos internos del cuerpo, como las partes internas del ojo. Para esta prueba, una pequeña sonda de ultrasonido se coloca contra el párpado o globo ocular. La sonda emite ondas sonoras y detecta los ecos que rebotan en los tejidos dentro y alrededor del ojo. Los ecos se convierten por una computadora en una imagen en una pantalla de ordenador.
El ultrasonido es una de las pruebas de imagen más comunes para confirmar el diagnóstico de retinoblastoma. Es indoloro y no expone al niño a la radiación, pero el niño puede necesitar ser sedado (ponerlo a dormir) para que el médico pueda tener una buena mirada en el ojo. Esta prueba puede ser muy útil cuando los tumores en el ojo son tan grandes que impiden a los médicos ver el interior de todo el ojo ya que el ultrasonido puede "ver a través" de los tejidos.
La tomografía de coherencia óptica (OCT) es un tipo similar de examen que usa ondas de luz en lugar de ondas de sonido para crear imágenes detalladas de la parte posterior del ojo.
Imágenes por resonancia magnética
Las imágenes por resonancia magnética se utiliza a menudo para retinoblastomas porque proporcionan imágenes muy detalladas del ojo y las estructuras circundantes sin utilizar radiación. Esta prueba es especialmente buena para examinar el cerebro y la médula espinal. La mayoría de los niños con retinoblastoma tienen al menos una imagen de resonancia magnética. Para los niños con retinoblastomas bilaterales (tumores en ambos ojos), muchos médicos siguen haciendo exploraciones de resonancia magnética del cerebro durante varios años después del tratamiento para detectar tumores de la glándula pineal (a veces llamado retinoblastoma trilateral).
A diferencia de la tomografía computarizada, las imágenes por resonancia magnética utilizan ondas de radio e imanes potentes para crear imágenes en lugar de rayos X. Un material de contraste, llamado gadolinio, se puede inyectar en una vena antes del estudio para observar mejor los detalles.
Las Imágenes por resonancia magnética pueden tardar hasta una hora. Su niño puede tener que permanecer acostado dentro de un tubo estrecho, que podría ser confinante y puede ser molesto. A los niños pequeños se les pueden administrar medicamentos para ayudar a mantener la calma o incluso dormido durante la prueba.
Tomografía computarizada
La tomografía computarizada es una prueba de rayos X que produce imágenes transversales detalladas de partes del cuerpo. Las tomografías computarizadas pueden ayudar a determinar el tamaño de un tumor retinoblastoma y cuánto se ha diseminado dentro del ojo y para áreas cercanas. Normalmente, se necesita ya sea una tomografía computarizada o una resonancia magnética para hacer esto, pero generalmente no de ambos.
Debido a que las tomografías computarizadas emiten radiación, lo que podría aumentar el riesgo para otros tipos de cáncer en el futuro, la mayoría de los médicos prefieren utilizar la resonancia magnética. Sin embargo, una tomografía computarizada puede mostrar depósitos de calcio en el tumor mucho mejor que una resonancia magnética, que puede ser muy útil cuando el diagnóstico de retinoblastoma no está claro.
En vez de tomar una fotografía, como una radiografía regular, la tomografía computarizada toma muchas imágenes. Luego, una computadora combina estas fotografías en imágenes seccionales de la parte del cuerpo que se está estudiando.
Antes del estudio, su niño puede recibir una inyección de un tinte de contraste intravenosa (IV) que ayuda a delinear mejor las estructuras en el cuerpo. El medio de contraste puede causar cierto enrojecimiento o bochorno (sensación de calor, especialmente en la cara). Algunas personas son alérgicas y les da urticaria. En raras ocasiones, pueden ocurrir reacciones más graves como dificultad para respirar o presión arterial baja. Asegúrese de decirle al médico si su hijo tiene alguna alergia o ha tenido alguna vez una reacción a cualquier material de contraste utilizado para los rayos X.
La tomografía computarizada toma más tiempo que los rayos X regulares, pero no tanto como la resonancia magnética.
Gammagrafía ósea
Una gammagrafía ósea puede ayudar a mostrar si el retinoblastoma se ha extendido en el cráneo o en otros huesos. La mayoría de los niños con retinoblastoma no necesita tener una gammagrafía ósea. Normalmente se utiliza sólo cuando hay una fuerte razón para pensar que el retinoblastoma puede haberse diseminado más allá del ojo.
Para esta prueba, se inyecta una pequeña cantidad de material de bajo nivel radioactivo en una vena (vía intravenosa o IV). (La cantidad de radioactividad usada es muy baja y se eliminara del cuerpo dentro de un día o dos.) El material se asienta en áreas de hueso dañado en todo el esqueleto en el transcurso de un par de horas. Su hijo se acostara sobre una mesa durante aproximadamente 30 minutos mientras una cámara especial detecta la radioactividad y crea una imagen del esqueleto.
Esta prueba muestra el esqueleto entero de una sola vez. Las áreas de cambios activos en los huesos aparecen como "puntos calientes" en el esqueleto (es decir, que atraen la radiactividad). Estas áreas podrían indicar la presencia de cáncer, pero otras enfermedades de los huesos también pueden causar el mismo patrón. Para ayudar a verificar el diagnostico, podrían ser necesarias otras pruebas, como radiografías simples o imágenes por resonancia magnética de la médula.
Otras pruebas
Algunos otros tipos de pruebas no son comúnmente necesarios para retinoblastomas, pero pueden ser útiles en algunas situaciones.
Biopsia
Para la mayoría de tipos de cáncer, se necesita una biopsia (extracción de una muestra de tejido del tumor que luego se examina bajo un microscopio) para hacer un diagnóstico. Tratar de hacer una biopsia de un tumor en la parte posterior del ojo a menudo puede dañar el ojo, por lo que esto casi nunca se hace para diagnosticar retinoblastoma. En lugar de ello, los médicos hacen el diagnóstico basado en exámenes de la vista y en las pruebas de imagen, como los mencionados anteriormente. Es por esto que es muy importante que el diagnóstico de retinoblastoma sea hecho por expertos.
Punción lumbar (punción raquídea)
Los retinoblastomas pueden crecer a lo largo del nervio óptico, que conecta el ojo hasta el cerebro. Si el cáncer se ha propagado a la superficie del cerebro, este examen suele detectar células cancerosas en muestras de líquido cefalorraquídeo (el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal). La mayoría de los niños con retinoblastoma no necesitan someterse a una punción lumbar. Normalmente se utiliza sólo cuando hay una razón para pensar que el retinoblastoma puede haberse diseminado hasta el cerebro.
Para esta prueba, el médico primero adormece un área en la parte baja de la espalda sobre la columna vertebral. El niño por lo general esta bajo la anestesia por lo que lo dormirán para no moverse durante el procedimiento. Esto puede ayudar a asegurar que la punción lumbar se realiza adecuadamente. Una pequeña aguja hueca se coloca entonces entre los huesos de la columna vertebral para extraer una pequeña cantidad del fluido. El fluido luego se observa con un microscopio para verificar si hay célulascancerosas.
Aspiración de médula ósea y biopsia
Estos 2 exámenes se pueden hacer en conjunto para ver si el cáncer se ha diseminado a la médula ósea, la parte blanda, interior de ciertos huesos. Por lo general no se necesitan estas pruebas a menos que el retinoblastoma se haya diseminado a los tejidos cercanos y los médicos sospechan que el cáncer también puede haberse diseminado a través del torrente sanguíneo a la médula ósea.
Las pruebas se pueden realizar al mismo tiempo. Las muestras se toman de la parte posterior del hueso de la pelvis (cadera), pero en algunos casos pueden ser tomadas de otros huesos.
En la aspiración de médula ósea, la piel sobre la cadera y la superficie del hueso se pueden adormecer con un anestésico local. Esta prueba puede ser dolorosa, por lo que al niño probablemente se le proporcionaran otros medicamentos para reducir el dolor o incluso dormirlo durante el procedimiento. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una pequeña cantidad de médula ósea líquida.
Una biopsia de médula ósea se suele hacer justo después de la aspiración. Un pequeño trozo de hueso y médula ósea se extrae con una aguja ligeramente más grande que se inserta en el hueso. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a detener el sangrado.
Las muestras se examinan bajo un microscopio para ver si las células tumorales están presentes.
Fuente: Sociedad Americana del Cáncer
http://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/detailedguide/retinoblastoma-diagnosis
